Σχεδόν 1 στους 5 ασθενείς που πεθαίνουν από ανεξήγητο ξαφνικό καρδιακό θάνατο έχουν ύποπτο γονίδιο

Ζήσης Ψάλλας

Ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Μέριλαντ και συνεργάτες τους διαπίστωσαν ότι σχεδόν το 20% των ασθενών με ανεξήγητο ξαφνικό καρδιακό θάνατο -οι περισσότεροι από τους οποίους ήταν κάτω των 50 ετών- είχαν σπάνιες γενετικές παραλλαγές. Αυτές οι παραλλαγές αύξησαν πιθανώς τον κίνδυνο ξαφνικού καρδιακού θανάτου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο θάνατός τους μπορεί να είχε αποφευχθεί εάν οι γιατροί τους γνώριζαν τη γενετική προδιάθεση για καρδιακές παθήσεις. Τα ευρήματα δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό JAMA Cardiology.

«Ο γενετικός έλεγχος δεν χρησιμοποιείται συνήθως στην καρδιολογία και πάρα πολλοί ασθενείς εξακολουθούν να πεθαίνουν ξαφνικά από καρδιακή πάθηση χωρίς να έχουν προηγουμένως παράγοντες κινδύνου. Πρέπει να κάνουμε περισσότερα για αυτούς», δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης Aloke Finn, αναπληρωτής καθηγητής Ιατρικής στο Πανεπιστημίου του Μέριλαντ.

Για τη διεξαγωγή της μελέτης, ο Δρ. Finn και οι συνεργάτες του πραγματοποίησαν γενετική αλληλούχιση σε 413 ασθενείς, οι οποίοι πέθαναν, κατά μέσο όρο, σε ηλικία 41 ετών, λόγω ξαφνικής ανεξήγητης καρδιακής ανεπάρκειας. Σχεδόν τα δύο τρίτα της ήταν άνδρες και περίπου οι μισοί ήταν Αφροαμερικανοί.

Η μελέτη διαπίστωσε ότι το 18% των ασθενών που είχαν ξαφνικό θάνατο είχαν γονίδια που σχετίζονται με απειλητική για τη ζωή αρρυθμία ή καρδιακή ανεπάρκεια. Κανένας από αυτούς που έφεραν αυτές τις γενετικές παραλλαγές δεν είχε προηγουμένως διαγνωστεί με αυτές τις ανωμαλίες. Οι καρδιές τους φαινόταν φυσιολογικές σε αυτοψίες χωρίς σημάδια καρδιακής ανεπάρκειας ή σημαντικές αποφράξεις στις στεφανιαίες τους αρτηρίες.

«Αυτό που βρήκαμε ανοίγει την πόρτα και θέτει μερικές σημαντικές ερωτήσεις», δήλωσε ο Δρ Φιν. «Πρέπει να κάνουμε ρουτίνα γενετικού ελέγχου σε άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό ανεξήγητου ξαφνικού καρδιακού θανάτου;».

Ένας τέτοιος έλεγχος θα μπορούσε να σώσει ζωές. Μπορεί επίσης να αφήσει ασθενείς και γιατρούς σε αμφιβολία σχετικά με το τι να κάνουν με αυτές τις πληροφορίες. Δεν υπάρχουν προς το παρόν σαφείς οδηγίες σχετικά με τον τρόπο παρακολούθησης ή θεραπείας ασθενών με αυτές τις παραλλαγές απουσία κλινικά ανιχνεύσιμης νόσου.